Co je genetické vyšetření?

Genetické vyšetření je soubor lékařských úkonů prováděných k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky.

Co jsou genetické poruchy?

Genetické poruchy jsou poruchy genetického materiálu DNA, které jsou příčinou atypických fyzických a mentálních vlastností a přenášejí se z rodiče na dítě. U dítěte, které zdědí abnormální gen od rodičů, se projeví genetická porucha, která může být různého typu.

Jak zjistit genetické poruchy dítěte?

Riziko přenosu genetické poruchy, či vrozené vady nebo fyzických a psychických znaků, pomůže zjistit a identifikovat genetická poradna. Genetické poruchy se přenášejí z rodiče na dítě genetickým materiálem zvaným DNA, který je obsažen v lidské buňce.

Jaké jsou příčiny genetických poruch u dětí?

Poradce vás pošle k lékaři na tělesnou prohlídku a speciální genetické testy. Většina genetických poruch u dětí je způsobena jedním recesivním genem. Tyto poruchy dítě zdědí pouze tehdy, jestliže mu každý rodič přispěje vadným genem. Příklady poruch způsobených jedním genem jsou cystická fibróza a fenylketonurie.