Jak zjistit genetické poruchy dítěte?

Riziko přenosu genetické poruchy, či vrozené vady nebo fyzických a psychických znaků, pomůže zjistit a identifikovat genetická poradna. Genetické poruchy se přenášejí z rodiče na dítě genetickým materiálem zvaným DNA, který je obsažen v lidské buňce.

Co jsou genetické poruchy?

Genetické poruchy jsou poruchy genetického materiálu DNA, které jsou příčinou atypických fyzických a mentálních vlastností a přenášejí se z rodiče na dítě. U dítěte, které zdědí abnormální gen od rodičů, se projeví genetická porucha, která může být různého typu.

Co je příčinou genetických poruch?

Další příčinou genetických poruch jsou chromozomální anomálie. Jestliže člověk zdědí abnormální gen od jednoho z rodičů, projeví se u něj genetická porucha. U každého dítěte, které takový člověk bude mít, je 50% pravděpodobnost, že abnormální gen zdědí a bude mít genetickou poruchu.

Proč je vadný gen umístěný na chromozomu X?

Vadný gen umístěný na chromozomu X je příčinou poruchy známé jako genetická porucha vázaná na chromozom X nebo genetická porucha vázaná na pohlaví. Aby například dítě zdědilo hemofílii, musí obdržet vadný gen na chromozomu X od matky společně s chromozomem Y od otce. Dítě bude chlapec a bude mít tuto nemoc.