Jaké jsou chromozomální abnormality?

Vrozené chromozomální aberace – nazývány též gametické. Tyto abnormality jsou přítomné od narození, přesněji řečeno již od počátku vývoje příslušného jedince. Jsou přítomné ve všech buňkách těla (i v zárodečných buňkách) a některé se mohou přenášet na potomky.

Co jsou genetické poruchy?

Genetické choroby 1 Monogenní poruchy. V případě monogenních poruch je za onemocnění zodpovědná jedna kritická varianta (alela)... 2 Chromozomové mutace. Některá genetická onemocnění nepůsobí na úrovni jednotlivých genů, ale zasahují do chromozomů a... 3 Multigenové (komplexní) poruchy. Choroby, na jejichž vzniku a vývoji se podílí komplex genetických, epigenetických... More ...

Co je genetická choroba?

Genetická choroba je onemocnění, které vznikne: 1 poškozením jednoho genu ( monogenní choroba ), 2 změnou struktury chromozomů ( chromozomové poruchy ), 3 poškozením několika genů současně ( multigenové/komplexní poruchy ), 4 speciální kategorii pak tvoří tzv. genomický imprinting. More ...